Los científicos encuentran dos nuevas opciones potenciales de tratamiento para la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica devastadora con un mal pronóstico, pero dos nuevos estudios sugieren un futuro mejor. Un equipo de científicos dirigido por la Universidad del Sur de California (USC) descubrimiento un gen y una proteína en células humanas y ratones vivos que parecen ser buenos objetivos terapéuticos.

El profesor Stephen Hawking, una de las personas más famosas que padecía ELA, era una rareza; se espera que la mayoría de los pacientes con ELA vivan solo de dos a cinco años. La enfermedad destruye gradualmente las neuronas motoras, disminuyendo las del paciente. fuerza muscular y movilidad hasta que no puedan hablar, comer o incluso respirar.

Terapias actuales para la ELA

Desafortunadamente, no hay muchas opciones de tratamiento viables. Como resultado, el equipo decidió buscar nuevos objetivos farmacológicos para el tratamiento de ELA. Comenzaron generando células madre pluripotentes inducidas de pacientes con ELA, programándolas para que se convirtieran en neuronas motoras y luego probando millones de medicamentos y compuestos contra ellas para encontrar cualquiera que pudiera retrasar la progresión de la enfermedad.

Los investigadores encontraron que muchos medicamentos efectivos parecían aumentar los andrógenos, una clase de hormonas sexuales que incluye la testosterona. Sin embargo, debido a que estos medicamentos tienen efectos secundarios indeseables, los investigadores han investigado formas de evitarlos y han logrado el mismo efecto mediante la modificación de genes específicos.

¿Qué es SYF2?

Usando la base de datos Connectivity Map, que vincula los medicamentos con los genes y los trastornos, los científicos descubrieron un gen llamado SYF2 que parecía ser el responsable. Cuando inhibieron este gen en animales con ELA, mejoraron su neurodegeneración, disfunción motora y otros síntomas. Partyflautajazz_suena.mp3

“Lo que es realmente emocionante es que la supresión de SYF2 mejoró los síntomas y la patología relacionada con una proteína llamada TDP-43, que puede volverse tóxica y está implicada en casi el 97 por ciento de los casos de ELA”, dijo Yichen Li, coautor del estudio. .

¿Qué es PIKFYVE?

Una proteína llamada PIKFYVE ha sido identificada como la culpable en una segunda investigación realizada por algunos de los mismos investigadores. Los científicos utilizaron fármacos, ingeniería genética y enfoques basados ​​en ARN para bloquear la proteína en estudios de moscas de la fruta, nematodos, ratones y neuronas motoras producidas por pacientes humanos con ELA.

Nuevamente, la droga redujo la neurodegeneración, mejoró la función motora y alargó la vida de los sujetos de prueba. En un estudio adicional, los investigadores descubrieron el mecanismo detrás de las mejoras: la reducción de PIKFYVE ayudó a las neuronas a mover la basura fuera de la célula, evitando la acumulación de proteínas peligrosas.

“Pudimos identificar cómo la inhibición de PIKFYVE mitiga la neurodegeneración, lo cual es importante para informar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos”, dijo Shu-Ting Hung, coautor del estudio.

Si bien aún queda mucho trabajo por hacer antes de que cualquiera de estos tratamientos pueda probarse en humanos, debería dar a los pacientes la esperanza de que hay opciones de tratamiento disponibles.

Fuente de los estudios:

Célula madre- La supresión de SYF2 mitiga la neurodegeneración en modelos de diferentes formas de ELA

Celúla- La inhibición de PIKFYVE mitiga la enfermedad en modelos de diferentes formas de ELA