Las cardiopatías genéticas podrían curarse por primera vez con un solo pinchazo: es un “momento definitorio”

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Las cardiopatías genéticas podrían curarse por primera vez con un solo pinchazo: es un “momento definitorio”
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Armado con una gran subvención de investigación, un equipo de científicos buscará desarrollar una terapia génica inyectable para curar una de las enfermedades más horribles que se puedan imaginar.



Las miocardiopatías genéticas constituyen un grupo de enfermedades que se transmiten genéticamente a la descendencia con una probabilidad de 50/50 y dan como resultado genes defectuosos que causan insuficiencia cardíaca, que a menudo afectan a adultos jóvenes en sus primeros años, en el Reino Unido a una tasa de 12 por día entre niños menores 35.



Un equipo global de expertos del Reino Unido, EE. UU. y Singapur en Corazón corazón Recientemente recibió una subvención de £ 30 millones de la British Heart Foundation para desarrollar un tratamiento para reprogramar la genética que causa la enfermedad cardiaca muscular.



La subvención se otorgó sobre la base de un trabajo preliminar en estudios con animales que habiendo mostrado un tratamiento de una sola inyección basado en la tecnología CRISPR llamado “edición básica y principal” puede curar varios trastornos cardíacos genéticos que afectan a 1 de cada 250 personas en todo el mundo.



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La primera inyección apunta a corregir los genes que producen proteínas anormales en el mecanismo de bombeo del corazón. Según el tipo de miopatía, el gen podría reescribirse o desactivarse para siempre.



En segundo lugar, donde los genes no producen suficiente proteína para mantener un corazón que funcione saludablemente, el pinchazo apuntará a corregirlo ya sea corrigiendo la copia defectuosa o fortaleciendo la copia correcta.



“Esta es nuestra oportunidad única de aliviar a las familias de la preocupación constante por la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón”. Ella dijo Profesor Hugh Watkins, de la Universidad de Oxford e investigador principal del proyecto.



“Después de 30 años de investigación, hemos descubierto muchos de los genes específicos y defectos genéticos responsables de diferentes miocardiopatías y cómo funcionan. Creemos que tendremos la terapia génica lista para comenzar a probar en ensayos clínicos en los próximos cinco años”.



“El Big Beat Challenge de 30 millones de libras esterlinas de BHF nos proporcionará la plataforma para mejorar nuestro progreso en la búsqueda de una cura para que la próxima generación de niños diagnosticados con miocardiopatías genéticas pueda vivir una vida larga, feliz y productiva”, ha declarado.



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